Enfermedades poco frecuentes: una alianza entre ciencia y pacientes busca romper el abandono
Las enfermedades poco frecuentes no son un hecho excepcional. En la Argentina se estima que alrededor del 10% de la población está afectada por alguna de las 8 mil enfermedades que se agrupan bajo ese nombre y de las que poco se sabe. La falta de escala económica provoca el desinterés de las corporaciones y el abandono de las personas que las padecen. Una iniciativa de Exactas UBA impulsa la cooperación entre científicos y pacientes en busca de respuestas para esas afecciones y rescata a la salud como derecho humano básico.
En el imaginario colectivo, la ciencia suele aparecer como una actividad abstracta, encerrada en laboratorios impolutos y alejada de las urgencias cotidianas. Sin embargo, en los pasillos de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales de la Universidad de Buenos Aires (UBA), está ocurriendo algo que desafía ese estereotipo: investigadores, estudiantes y pacientes se han unido para enfrentar un desafío que afecta a millones, pero que durante décadas permaneció invisible. Se trata del Programa de Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF), una iniciativa que busca transformar el conocimiento científico en soluciones concretas para quienes padecen patologías que, aunque raras individualmente, en conjunto representan un problema de salud pública de enorme magnitud. Ya hay resultados de este trabajo conjunto que, el viernes 27 de febrero y como recordatorio del día dedicado a la concientización y acción sobre esas patologías, fueron analizados a lo largo de las “Jornadas sobre EPOF” en el edificio Cero+Infinito de Exactas UBA.
Las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF) son aquellas que afectan a menos de una persona por cada dos mil habitantes. Aunque el nombre sugiera algo excepcional, la realidad es abrumadora: hasta el momento se han identificado más de ocho mil trastornos diferentes catalogados bajo este nombre. Solo en la Argentina, se estima que al menos el 10% de la población está afectada directa o indirectamente por alguna de ellas. En general se trata de enfermedades crónicas, complejas, progresivas, discapacitantes y, en algunos casos, potencialmente mortales. Se estima que alrededor del 72% son de origen genético y que, dentro de este grupo, 7 de cada 10 se manifiestan al nacer o durante la infancia.
«El Programa de EPOF nació de una lamparita que se nos encendió tras la interacción entre la Facultad y la Alianza Argentina de Pacientes (ALAPA). El motor de su existencia fue reconocer un problema serio: la histórica desconexión entre el mundo científico y las personas que necesitan entender qué sucede en sus cuerpos para buscar estrategias de tratamiento. Durante mucho tiempo, los investigadores evitaron involucrarse por temor a generar falsas ilusiones o por la extrema especialización de sus tareas, mientras que los pacientes sentían que la ciencia ‘nunca les daba bola’”, rememora Javier Santos, investigador del Instituto de Biociencias, Biotecnología y Biología Traslacional (iB3), investigador del CONICET y coordinador del programa.
La resolución que dio forma al programa, impulsada por las autoridades de la Facultad, busca romper esa inercia. “El objetivo del programa es impulsar la investigación en las EPOF. Esto lo hacemos desde distintas aristas”, explica Paula Tribelli, cocoordinadora del programa. “Primero, tenemos todo lo que es el impulso de la investigación a través de los becarios de grado, que es el punto fuerte del programa en este momento, ya que apoya a becarios y becarias que presenten un tema de trabajo relacionado con aspectos prioritarios y necesarios que deben ser abordados en relación a algún aspecto de una enfermedad poco frecuente. Además, estas becas vienen con pequeños subsidios para poder cubrir el costo de los reactivos asociados a estos planes de investigación”. Lo que comenzó con unos pocos becarios creció y en 2025 ya había 20 estudiantes formándose en temas específicos de EPOF, realizando investigaciones sobre errores innatos de la inmunidad, Ataxia de Friedreich o enfermedades metabólicas. Estos jóvenes no solo aportan fuerza de trabajo, sino que inyectan una sensibilidad especial al laboratorio, al entrar en contacto directo con las historias de vida de los pacientes.
Formar recursos humanos en investigación y desarrollo ya sea en cuanto al diagnóstico como al tratamiento de diferentes EPOF es el gran objetivo. “Buscamos responder preguntas que nos hacemos acerca de lo que está ocurriendo en la biología de estas patologías. Pero no solo desde la biología, sino incluyendo también nuevas técnicas que proceden desde la física, la matemática, la química, la ciencia de datos. Es decir que el programa abarca todas las carreras que se dan en Exactas, y desde distintos aspectos”, puntualiza Tribelli, que trabaja en el Instituto de Química Biológica de la Facultad (IQUIBICEN, UBA-CONICET) y es investigadora del CONICET.
Poco a poco se fue creando una comunidad a la que se asociaron algunos laboratorios, inclusive, del exterior. Así nació el proyecto Matching. En el lenguaje del Programa, “hacer matching” significa unir las necesidades de una familia o asociación de pacientes con un laboratorio de investigación dispuesto a abordar su problema molecular específico. Muchas veces, las familias llegan con enfermedades extremadamente raras de las que existe un solo paper en el mundo o apenas un puñado de casos diagnosticados. Es entonces cuando comienza “el trabajo de relacionar a las familias con investigadores que tal vez no son expertos en esa EPOF pero que puede aportar, y mucho. Todo se resume en la perseverancia”, subraya Santos.
Ya hay casos exitosos de matching: para el Síndrome de Lynch (un tipo de cáncer hereditario en el que se están estudiando las variantes específicas del paciente); KHLH20, una condición genética que causa epilepsia y discapacidad intelectual sobre la cual solo hay un paper publicado con catorce casos documentados, y una familia argentina logró conectar con un investigador de Exactas UBA para que tomara la posta en estudiar el gen involucrado; la Enfermedad de Lafora y el Síndrome de Angelman, ejemplos en los que asociaciones de madres y padres trabajan codo a codo con científicos para encontrar diagnósticos más precisos y posibles terapias. El matching cambia el paradigma: la persona que está enferma deja de ser un objeto de estudio pasivo y se convierte en un protagonista que impulsa la agenda científica. De hecho, dos de los becarios que han hecho investigaciones para el Programa tienen diferentes EPOF.
El semillero, y una relación imprescindible
“La ciencia básica en el tratamiento, diagnóstico y estudio de las enfermedades poco frecuentes es fundamental”, enfatiza Tribelli. Y agrega: “Primero porque la ciencia básica es clave para todos los aspectos. No hay ciencia aplicada si no hay ciencia básica. Para saber qué genes hay que observar, tenemos que saber cómo funciona el sistema. Para conocer qué drogas necesitamos desarrollar, precisamos saber qué es lo que está fallando en el mecanismo. En el caso de las infecciones, es imprescindible que comprendamos cómo es la dinámica para poder tratarlas. Todo eso se hace desde la ciencia básica. O sea, es un aporte fundamental. Especialmente cuando hay enfermedades que realmente son huérfanas de los grandes laboratorios y de las grandes corporaciones. Realmente, muchas veces no es económicamente rentable, por lo cual la ciencia básica tiene que dar lucha para poder proponer una nueva terapia o al menos un diagnóstico. Es muy necesario que la ciencia básica mire estos problemas, dado que hay muchas herramientas están disponibles, aunque sea para comenzar a abordar el problema”.
El área de las EPOF ha experimentado avances significativos, muchos de ellos gestados desde la ciencia básica. Aunque a veces se la vea como algo lejano, la ciencia básica es el «semillero»: sin entender cómo funciona un gen o una proteína, es imposible desarrollar un fármaco o un test de diagnóstico.
En todo esto la medicina traslacional, es decir la investigación que busca llevar los conocimientos del laboratorio a la práctica clínica, es la gran respuesta. Y el investigador Carlos David Bruque es un especialista en ese tipo de trabajo. “Mi interés por las enfermedades genéticas empezó cuando estudiaba Biología. Siempre me atrajo la biología molecular y la posibilidad de entender cómo pequeños cambios en el ADN pueden producir enfermedades. Durante el doctorado trabajé en el Centro Nacional de Genética Médica (ANLIS-Malbrán) y en el IBYME (CONICET), investigando una enfermedad genética llamada hiperplasia suprarrenal congénita, que es una de las patologías que se detectan en la pesquisa neonatal, cuando se realiza el estudio a los recién nacidos a partir de una gota de sangre”. Y completa: “Desde entonces mi trabajo estuvo siempre en la interfaz entre la ciencia y la medicina clínica. Muchas veces se la describe como el camino ‘de la mesa del laboratorio al paciente’. Esto implica desarrollar métodos de diagnóstico, estudiar pacientes reales y generar conocimiento que pueda aplicarse directamente en el sistema de salud”.
Fue justamente el contacto con los pacientes lo que llevó a Bruque a dedicarse a las enfermedades poco frecuentes. “En este campo no se trata de investigar de manera aislada, sino de trabajar junto con enfermeros, médicos, biotecnólogos, bioquímicos y genetistas entre otros profesionales, para poder dar respuestas concretas a personas que muchas veces pasan años sin diagnóstico. Gran parte de nuestro trabajo consiste en desarrollar y validar técnicas de diagnóstico genético que luego puedan utilizarse en hospitales, y en caracterizar a nivel molecular las enfermedades a partir del estudio de los pacientes. El objetivo final no es solamente publicar trabajos científicos, sino mejorar el diagnóstico, acortar la llamada ‘odisea diagnóstica’ y contribuir a que los pacientes tengan acceso a estudios que muchas veces no están disponibles en el sistema de salud”.
Para terminar, un dato llamativo: Bruque trabaja y lo hace en equipo, desde El Calafate. Llegó a esa ciudad de Santa Cruz en septiembre de 2020, en plena pandemia. Por entonces, el Estado nacional impulsó la creación de unidades de investigación traslacional en hospitales públicos, con la idea de integrar la investigación científica con la práctica médica. A partir de esa política se creó en el Hospital de Alta Complejidad El Calafate, la Unidad de Conocimiento Traslacional Hospitalaria Patagonica, que funciona en la actualidad articulación con CONICET como nodo de investigación en salud. “Como mi formación es en genética humana, empezamos a desarrollar líneas de trabajo en enfermedades genéticas y poco frecuentes, y eso hizo que muchas familias comenzaran a acercarse con problemas concretos que necesitaban diagnóstico. A partir de esas demandas se fueron generando proyectos de investigación y hoy recibimos muestras de distintas provincias, lo que convirtió al laboratorio en un centro de referencia para estudios genéticos”. Y concluye: “Trabajar desde El Calafate tiene también un valor simbólico importante, porque muestra que la ciencia argentina no se hace solamente en las grandes ciudades”.
El Programa de Enfermedades Poco Frecuentes de Exactas UBA es un acto de rebeldía científica. Es el compromiso de no mirar para otro lado frente a las necesidades de unos pocos que, sumados, son muchísimos. Como dicen quienes lo integran, cuando la ciencia se encuentra con la humanidad, la respuesta ya no es solo una ecuación o un gráfico, sino una oportunidad de vida para alguien que finalmente ha dejado de ser invisible.
Andrea Gentil
NEX Ciencia
