China presenta una IA con precisión récord para diagnosticar enfermedades raras

Investigadores del Hospital Xinhua, vinculado a la Universidad Jiao Tong de Shanghái, desarrollaron un sistema de diagnóstico asistido por inteligencia artificial llamado DeepRare, diseñado para mejorar la identificación de enfermedades raras. Según un estudio publicado en la revista Nature, la herramienta logró un nuevo récord de precisión y busca responder a uno de los grandes desafíos de la medicina: diagnosticar patologías poco frecuentes en contextos donde el acceso a pruebas genéticas es limitado.

Los datos de prueba muestran que, utilizando únicamente información clínica y fenotípica de los pacientes, el sistema alcanzó una precisión del 57,18% en el primer intento, lo que representa una mejora de casi 24 puntos porcentuales frente a modelos anteriores. Cuando se incorporaron datos genéticos, la precisión superó el 70%, lo que refuerza el potencial de la herramienta como apoyo para profesionales de la salud.

DeepRare combina acceso en tiempo real a literatura médica y a casos clínicos reales, y utiliza un proceso de razonamiento basado en ciclos de hipótesis, verificación y autoevaluación. Además, cada diagnóstico incluye una cadena completa de evidencia, permitiendo que los médicos comprendan no solo el resultado, sino también el proceso lógico detrás de cada conclusión, un aspecto clave para aumentar la confianza en sistemas de IA médica.

Desde su lanzamiento online en julio pasado, la plataforma sumó más de 1.000 usuarios profesionales en más de 600 instituciones médicas y de investigación a nivel mundial. El equipo desarrollador anunció que prepara una alianza global para el diagnóstico de enfermedades raras y prevé validar 20.000 casos reales en los próximos seis meses, con el objetivo de ampliar su aplicación clínica y consolidar el uso de inteligencia artificial en medicina de precisión.